Agenesie - Disgenesie

Mediamente nascono in Sardegna annualmente sei bambini con agenesia/ipoplasia della tiroide. Attualmente, poiché tutti i neonati eseguono vari esami di screening, tra cui gli ormoni tiroidei, è possibile una diagnosi ed un trattamento assolutamente tempestivo.

Infezioni

La ghiandola tiroidea è interessata anche da infezioni, raramente batteriche, molto più spesso virali, che si manifestano con un andamento stagionale, con un picco d’incidenza in primavera ed alla fine dell’estate. Clinicamente sono caratterizzate da un intenso dolore in regione cervicale anteriore, che può anche essere irradiato verso la mandibola, febbre, aumento volumetrico, alterazioni funzionali. Se non riconosciute, vanno incontro ad una guarigione spontanea, con una possibile evoluzione verso l’ipotiroidismo.

Ipertiroidismo - Ipotiroidismo

L’ipertiroidismo è caratterizzato da un’eccessiva produzione di ormoni tiroidei, che si evidenzia clinicamente attraverso la comparsa di una sintomatologia definita tireotossicosi. Questa sintomatologia, che può esprimersi in modo conclamato o a vari livelli di intensità, è espressione dell’aumentato metabolismo e si esprime con aumentata frequenza cardiaca, spesso con disturbi del ritmo, aumentata sudorazione, nervosismo, tremori, dimagrimento, intolleranza al caldo, diarrea, con una globale ipercinesi dell’organismo e, in una particolare sindrome (morbo di Basedow), retrazione palpebrale, esoftalmo, mixedema pretibiale, ecc.

L’ipotiroidismo è caratterizzato da un’insufficiente produzione degli ormoni tiroidei che clinicamente si evidenzia, in modo non necessariamente conclamato, con un progressivo grossolano rallentamento psicomotorio, con depressione, astenia, sonnolenza, aumento ponderale, alterazione della cute e dei suoi annessi, ritenzione idrica, edema diffuso, riduzione della frequenza cardiaca, alterazione del timbro vocale, intolleranza al freddo, disturbi mestruali, ecc.

La ghiandola tiroidea, dal punto di vista dimensionale, può trovarsi per entrambe le patologie sia di dimensioni normali che ingrandita in modo uniforme (gozzo diffuso), o in modo nodulare (gozzo nodulare o multinodulare).

La causa statisticamente più frequente è da ricercarsi nel Sistema Immunitario che, per cause ancora non note, ma sicuramente favorite dalla consanguineità e dal sesso femminile, sviluppa autoanticorpi diretti contro alcuni costituenti delle cellule tiroidee, determinandone, a seconda dell’antigene aggredito, la sofferenza e la morte, con la progressiva evoluzione verso l’ipotiroidismo, o l’attivazione della loro funzione, con la conseguente comparsa della tireotossicosi.

Meno frequente è la presenza di un gozzo nodulare tossico, dove si ritiene sia avvenuta una mutazione somatica che ha determinato all’interno della tiroide lo sviluppo di un nodulo iperfunzionante autonomo, con la conseguente comparsa di una tireotossicosi.

Gozzo da carenza iodica

Il non ottimale apporto alimentare di iodio, soprattutto in età pediatrica, comporta un progressivo incremento dimensionale della ghiandola, che tende a compensare lo stato di carenza attraverso un aumento del turn-over del poco iodio a disposizione. Col passare del tempo, oltre alla comparsa della sintomatologia correlata all’ipotiroidismo, con tutti i livelli di espressione clinica sino al cretinismo, che individua il danno cerebrale da grave carenza tiroidea, la ghiandola aumenta di dimensioni e si modifica strutturalmente.

Terapia

Ipotiroidismo (congenito – acquisito): terapia sostitutiva con L-Tiroxina (T4), la cui dose, assunta in un’unica soluzione mezz’ora prima di colazione, va personalizzata in base alla concentrazione nel sangue di FT3-FT4-TSH ed allo scopo clinico della sua assunzione (dosi a carattere sostitutivo nelle patologie ad andamento benigno, più decisamente soppressive nelle patologie neoplastiche differenziate).

Ipertiroidismo:

tireostatici (metimazolo – propiltiouracile) per inibire la sintesi degli ormoni tiroidei, da associare eventualmente a beta-bloccanti e cortisonici. Il principale effetto del metimazolo e del propiltiouracile consiste nel rallentare la sintesi degli ormoni tiroidei, ma non rimuove la causa del loro incremento;

terapia medico nucleare con 131I, che comporta la distruzione della ghiandola con la sua irradiazione tramite i raggi beta dello Iodio 131. Se si arriva all’ipotiroidismo, come si auspica, è necessario sostituire la funzione tiroidea con l’assunzione di L-Tiroxina;

terapia chirurgica, con l’asportazione la più radicale possibile di tutta la ghiandola e la sostituzione della sua funzione con L-Tiroxina.

La terapia del gozzo sia diffuso che nodulare o multinodulare sarà basato sia sullo stato funzionale della ghiandola, sia sui fattori prognostici di rischio di evoluzione neoplastica.